Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskeldystrophie
- Myopathie, distale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Syndrome du QT long familial
- Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Fibroélastose endocardique
- Malformation cardiaque conotroncale
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale
- Tumeur cardiaque primaire de l'adulte
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Syndrome des torsades de pointes à couplage court
- Fibrillation auriculaire familiale
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom